SAVI

Inhoud laatst aangepast op: October 8, 2015

 
 

SAVI is pas net ontdekt

SAVI is pas in 2014 'ontdekt'. Toen beschreven artsen en onderzoekers uit Amerika en Duitsland samen 6 patiƫnten met dezelfde ziekteverschijnselen en een fout in het gen TMEM173 in een artikel in een medisch wetenschappelijk tijdschrift. Zij noemden deze nieuwe ziekte SAVI. SAVI is een afkorting van 'STING-associated vasculopathy with onset in infancy'. Vrij vertaald naar het Nederlands betekent dat zoiets als: problemen met de bloedvaten die op zeer jonge leeftijd beginnen en die veroorzaakt worden door problemen met het stofje STING'.

 

SAVI veroorzaakt ontsteking, vaatproblemen en longafwijkingen

Omdat SAVI pas net ontdekt is, is het nog niet helemaal duidelijk welke verschijnselen en klachten er allemaal bij de ziekte kunnen horen. De belangrijkste verschijnselen die tot nu toe gezien zijn bij patiƫnten met SAVI zijn:

  • Koorts
  • Huiduitslag, vooral op handen, voeten, wangen en het puntje van de neus
  • Onderhuidse bultjes in het gezicht, op de neus of de oren
  • Problemen met de bloeddoorstroming van de handen en voeten. Soms sterft de huid hierdoor zelfs af en ontstaan er wonden! Dit wordt veroorzaakt door ontstekingen in de kleine bloedvaten in de huid.
  • Afwijkende vorm van de nagels
  • Verhoogde ontstekingswaarden in het bloed (zoals de ontstekingsstof CRP en bezinking)
  • Vergrote lymfeklieren in de longen (dat kan te ... Lees verder »